서론: 고지혈증은 비만과 당뇨, 신증후군, 임신 등의 후전성 요인과 일차성 요인으로 구분된다. 고지혈증은 급성 췌장염의 약 5% 정도를 차지하고 있으며, 프레드릭슨이 지단백질의 패턴에 따라 5가지 형태로 분류한 일차성 고지혈증 1,4,5형에서 발병 할 수 있다. 제 4형은 가족성 고중성지방혈증이라고 명명되었고, 주로 관찰되는 카이로마이크론(Chylomicron)은 중성지방이 풍부한 지단백이며, 췌장의 모세혈관을 막을 정도로 충분히 큰 물질로 췌장의 허혈을 유발하고 리파아제 분비를 유발하여 췌장염을 발생 시킨다. 본 교실에서는 제 4형 일차성 고중성지방혈증에 의해 췌장염이 발생한 환자를 치험 하였기에 보고하는 바이다. 증례: 12세 여자가 10일 전부터 상복부 통증을 주소로 지역 병원 방문 하였고 급성 췌장염으로 진단 받고 입원 치료 하였으나 상복부 통증 재발되어 전원되었다. 지역병원에서 시행한 혈액검사에서 아밀라아제 600 U/L, 리파아제 1440 U/L, 총콜레스테롤 430 mg/dL, 중성지방 5380 mg/dL 였다. 가족력에서 아버지 고지혈증 진단 받았으나 약물 복용 하고 있지 않은 상태였고 다른 특이 사항은 없었다. 환자는 당뇨 없었고, 알콜 및 흡연 과거력 없었으며, 식이습관도 특이사항 없었다. 활력징후는 안정되어있었으며, 신체계측에서 키 142 cm (5-10p), 체중 36kg (10-25p), 체질량지수 17.85 (25-50p)였다. 구역 구토 호소하였으며, 신체검진에서 상복부 압통 확인되었다. 혈청 소견은 회적색의 혈액이었으며, 혈청 분리시 상층에서 우유색의 카이로마이크론을 확인 할 수 있었다. 검사소견은 아밀라아제 355 U/L, 리파아제 599 U/L, 총콜레스테롤 413 mg/dL, 중성지방 1058 mg/dL 였으며, 복부 컴퓨터 단층 촬영에서 췌장 부종 및 췌장 주위액의 저류 보였다. 금식 및 수액 치료 후 복통 및 구토 호전되었으며, 고지혈증 평가 위해 지단백 검사 시행하였고 Apolipoprotein CII, CIII, E의 상승 보였다. 고중성지방혈증과 지단백 검사 결과, 급성췌장염으로 프레드릭슨의 제 4형 일차성 고지혈증, 즉 가족성 고중성지방혈증으로 진단하였으며, 치료를 위해 스타틴을 복용 하도록 하고 퇴원 하였다. 이후 외래 추적관찰 중으로 췌장염 재발 없었으며, 총콜레스테롤 81 mg/dL, 중성지방 144 mg/dL 으로 지질 검사 정상이었다. 결론: 고지혈증이 급성 췌장염의 원인이 될 수 있으므로, 정확한 가족력과 생활습관에 대한 문진과 신체검사가 필요하고 고지혈증의 원인에 대한 평가 및 적절한 치료가 이뤄져야 한다.